;)
미국 스탠포드대학의 진화유전학자 데이비드 킹슬리 박사팀이 시행한 이 연구는 금발인에 대한 분자적 기초를 제공할 뿐만 아니라 유전자 자체의 변화 없이 DNA조각의 변화로 유전자 제어의 가능성을 입증한 것이다.
인간의 외모는 피부와 머리색에 큰 영향을 받기 때문에, 유전학자들은 오랜 기간 이런 형질의 유전학적 기초와 진화 시기를 이해하기 위해 노력했다.
지난 6년간 수천 명을 대상으로 한 유전자 연구에서 최소 8개의 DNA 영역이 금발과 관련이 있는 것으로 나타났다. 이는 특정 DNA염기가 금발인에게는 볼 수 있지만 다른 머리색을 지닌 사람에게는 볼 수 없다는 사실에 근거한 것이라고 한다.
그런 염기 변화, 즉 단일염기다형성(SNPs)의 일부는 멜라닌 등 색소 생산과 관련한 유전자 속에 있다. 이들 유전자의 변이는 피부와 머리색을 바꾸는 경우가 많다.
하지만 그 유전자 밖에 있는 다른 SNPs는 유전자의 기능 제어를 돕는 ‘조절 DNA’일 가능성이 있다고 한다. 이런 조절 DNA 속 변화가 머리색을 정할 수 있지만, 피부색은 변화시킬 수 없는 것으로 나타났다. 이는 조절 DNA가 신체의 특정 부분에서만 유전자의 활동을 변화시킬 수 있기 때문.
북유럽인들에게는 금발과 밀접한 연관성이 있는 단일 SNP에 가장 가까운 유전자가 줄기세포인자(KITKG)였다. 이는 세포가 신체의 적절한 목적지까지 도달한 뒤 그에 맞춰 특수화하는 단백질을 코드하는 것이다.
이 SNP가 데이비드 킹슬리 박사의 눈길을 사로잡았다. 연구팀은 이 유전자가 큰가시고기로 불리는 물고기의 색을 변화하도록 만드는 유전자임을 발견했다. 큰가시고기는 빙하가 후퇴할 때 민물 하천과 호수에 고립돼 진화해온 어종이다. 각각의 민물 서식지에서 이 물고기는 독립적으로 몇 번이고 계속해서 이 유전자의 조절 영역을 변화시켜 물의 투명도에 따라 약간 희거나 검은 피부로 발전해왔다.
킹슬리 박사는 “물고기의 피부색를 연구하든 인간의 피부색을 연구하든 이는 완전히 동일한 유전자의 같은 문제를 연구하는 것”이라고 말했다.
이 SNP가 인간의 KITLG에 대한 ‘조절 DNA’의 일부임을 알게 된 킹슬리 박사팀은 쥐를 대상으로 실험했다. 이는 SNP에 이상이 있는 DNA를 지닌 쥐는 일반적인 갈색과 달리 밝은색이나 흰색으로 발현하기 때문.
이들은 이 DNA에 관한 인간형의 변이 2가지를 만들어 복제해 각각의 쥐에 넣었다. 하나의 변이형에서는 금발을 발생하는 SNP가 멀쩡했지만, 다른 변이형에서는 SNP가 다른 염기로 바꿨는 데 이는 갈색으로 보이는 DNA와 흡사했다. 즉 금발을 발생시키는 SNP를 지닌 쥐는 다른 변이를 가진 쥐보다 밝은 색상이 된다는 것이다.
연구진은 이 조절 DNA를 실험실에서 배양시킨 인간 세포를 통해 실험하면서 금발을 발생시키는 SNP가 KITLG의 활성을 약 20% 감소시키는 것도 확인했다. 이는 머리색을 바꾸기에 충분하다면서 킹슬리 박사는 “이는 스위치를 끈 것이 아니라 내린 것과 같다”고 말했다.
이 연구에 참여하지 않았지만 네덜란드 에라스무스대학 의학센터의 유전역학자 팬 리우 박사는 “이 연구는 발육된 모낭에서 이 스위치가 KITLG의 발현을 조절할 수 있는 확실한 증거를 가졌다”고 말했다.
리우 박사팀은 개인이 가진 22개의 머리색과 관련한 SNPs를 검사해 매우 정확하게 빨간 머리와 검은 머리를 예측할 수 있다는 것을 발견한 바 있다. 하지만 그는 금발과 갈색 머리를 구별하는 것은 “훨씬 어렵다”고 말했다.
또 다른 분자생물학자인 아이슬란드대학의 에이리쿠르 스테인그림슨 박사는 “일반적으로 조절 DNA는 색소에서 중요한 역할을 하고 있을 가능성이 높다”고 말했다. 그 역시 이 연구에는 참여하지 않는다.
금발은 생존을 위해 중요하다고 생각되지 않지만, 그 유전적 원인에 대한 이번 발견은 진화의 과정에서 어떻게 함께 발생했는지를 명확히 하는 데 도움이 된다. KITLG은 신체의 여러 곳에서 활동하며 유전자 자체의 어떤 변이는 신체의 포괄적 문제를 일으키거나 심지어 사망을 일으킬 수도 있다.
하지만 KTLG는 여러 조절 DNA의 부분에 의해 둘러싸여 있으며 그중 어느 하나가 제어할 가능성이 있다.
리우 박사는 “이 발견은 KITLG의 영향이 머리에 특정하며 눈이나 피부에 일어나지 않는 이유를 설명한다. 이는 현재 알려진 다른 대부분의 염색 유전자보다 훨씬 독특하다”고 말했다.
따라서 금발을 이끄는 변화는 신체의 다른 곳의 유전자에 영향을 주지 않을 것이다. 이는 “말 그대로 금발은 가죽 한 꺼풀 차이(외모로 사람을 판단하지 말라는 뜻)”라고 킹슬리 박사는 설명했다.
한편 이번 연구결과는 유전학 분야 국제학술지 ‘네이처 유전학’(Nature Genetics) 1일 자로 발표했다.
사진=포토리아
윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
