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유전자 해독의 대중화로 과학자들이 어떤 유전자가 질병에 관련성이 있는지 연구를 계속하고 있다.
지금까지 연구로는 태어날 때부터 유전자에 어떤 질병이 있는 사람은 전체 인구의 단 0.02%밖에 안 되는 것으로 알려졌지만, 미국국립보건원(NIH)이 주도한 연구로는 약 10%가 병에 걸릴 위험이 큰 유전자 변이가 있고 3%는 실제로 유전자 질병을 가지고 있는 것이 밝혀졌다.
즉 자신이 완전히 건강한 사람이라고 느끼고 살아왔어도 유전적 질병을 가지고 있을 수 있다는 것.
연구팀은 어떤 유전자 변이가 질병의 원인이 되는지 왜 발병하는 사람과 하지 않는 사람이 있는지를 이해함으로써 그런 질병에 걸리는 사람을 한 사람이라도 줄일 수 있다고 설명하고 있다.
연구팀은 혈액 및 심장 검사를 통해 건강한 것으로 여겨지는 일반인 약 1000명을 모집했다. 또 이들의 염색체 배열을 분석하고 가족 병력에 관한 설문도 시행했다.
특히 참가자들은 모두 45~65세의 중년층인데 만일 유전적 질병에 관한 징후가 있었다면 예전에 증상이 나타나 조사대상에서 제외됐을 것이라고 연구팀은 설명했다.
그런데 이번 연구에서 참가자의 10% 이상에 해당하는 100명은 예상과 달리 질병에 걸릴 우려가 큰 유전자 변이를 가진 것으로 나타났다.
유전자 변이와 관련한 질병은 종종 가족을 통해서 이미 나타나지만 참가자 대부분은 가족 중에 그런 병력이 있는지 인식하지 못하고 있는 것으로 확인됐다.
또한 참가자 34명은 자신의 유전적 질병을 알아차리지 못한 채 살아왔다. 예를 들어, 난청과 관련한 변이가 있는 한 남성은 “듣는 데 전혀 문제가 없다”고 말하고 있었지만, 검사 동안 중간 정도의 청각 장애가 확인됐다.
참가자의 3%에서는 질병과 관련한 변이가 있었지만 발병하지 않는 것으로 나타났다. 한 참가자는 지적 능력을 제한하는 코핀-시리스(Coffin-Siris) 증후군이 있었지만, 지능지수(IQ) 검사 결과는 오히려 평균적인 사람보다 높았다.
이에 대해 연구팀은 “이번 결과에 놀랐다”며 “앞으로 왜 유전자 변이와 관련한 질병이 발병하는 사람과 그렇지 않은 사람이 있는지 해명하는 연구를 할 것”이라고 말했다.
한편 이번 연구결과는 국제 학술지 ‘미국 유전학회지’(The American Journal of Human Genetics) 최신호에 게재됐다.
사진=ⓒ포토리아
윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
