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영국 옥스퍼드대학과 에든버러대학이 공동으로 유전질환 진단을 위한 얼굴인식 소프트웨어를 개발했다고 데일리메일 등 외신이 23일(현지시간) 보도했다. 이 소프트웨어는 페이스북에서 쓰이는 것과 비슷한 얼굴인식기술을 사용해 부모와 함께 찍은 평범한 사진을 분석한다. 이는 눈과 코, 입과 같은 얼굴의 세세한 특징까지 구조적으로 식별하는 것.
이에 따라 얼굴 변형과 관련한 다운증후군이나 안젤만증후군과 같은 여러 유전 질환을 진단할 수 있다고 연구팀은 설명한다. 이런 유전 질환은 태아의 성장 과정에서 얼굴과 두개골 발달과 관련한 다수의 유전자 문제로 발생한다.
연구팀이 개발한 소프트웨어는 같은 유전적 질환을 지닌 개개인의 사진을 스캔하는 것으로 특정 질환과 관련한 독특한 얼굴 특징을 식별한다. 이런 접근 방식은 심지어 세계에서 단 몇 사람에게만 나타나는 매우 희귀한 질환에도 적용된다.
유전 질환은 개별적으로 드물게 나타나지만 전체적으로 보면 17명 중 1명꼴로 영향을 받는 것으로 여겨진다. 이 중 3분의 1이 삶의 질을 크게 낮출 수 있는 증상을 지니고 있지만, 대부분 진단을 받지 못하고 있다.
연구를 이끈 옥스퍼드대학 산하 의학연구위원회(MRC) 기능성유전체연구소의 크리스토퍼 넬라케르 박사는 “희귀 유전 질환의 진단은 매우 중요한 단계일 수 있다”면서 “부모에게 어떤 확신을 제공하고 아이가 처할 수 있는 위험이나 증상에 관한 유전적 상담을 할 수 있다”고 말했다.
이어 “이 진단은 또한 질환의 진행 과정이나 원인을 추정해 치료에 도움이 되도록 도울 수 있다”고 덧붙였다.
소프트웨어를 애플리케이션 방식으로 개발한 연구팀은 “언젠가 의사들이 환자의 스마트폰 사진을 받아 분석하는 것만으로 빠르게 유전 질환을 진단할 수 있을 것”이라면서 “특히 유전 검사를 쉽게 받을 수 없는 나라에서 도움이 될 것”이라고 말했다.
프로그램은 옥스퍼드대학 프로그래머들이 개발했으며 유전 검사를 위한 임상 이미지와 같은 의학 정보는 에든버러 유전분자의학연구소 전문가들이 제공했다.
연구소의 데이비드 피츠패트릭 교수는 “매년 영국에서 태어나는 수천 명의 아기가 유전 구성에 문제를 갖고 있다”면서 “장애로의 발전 가능성은 매우 여러 가지이지만 가능한 한 빨리 확고한 진단을 받는 것이 매우 중요하다”고 말했다.
소프트웨어가 진단할 수 있는 유전질환은 안젤만증후군, 에이퍼트 증후군, 코넬리아디란지증후군, 다운증후군, 취약X증후군, 조로증(길포드증후군), 트리처콜린스증후군, 윌리암스보이렌증후군으로 전해졌다.
이번 연구성과는 온라인 과학저널 ‘이라이프’(eLife)에 실렸다.
사진=데일리메일 캡처
윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
