“다섯살 난 딸에게 마지막으로 엄마 소리를 들어본 게 언제였는지 모르겠어요.”

영국 잉글랜드 스태퍼드셔주에 살고 있는 밀스 씨 부부의 막내딸 페니 밀스(5)는 최근 1년 사이 말수가 급격하게 줄었다. 가족의 얼굴도 잘 알아보지 못하고, 움직이는 것조차 뜻대로 하지 못한다. 데일리메일은 27일(현지시간) 이른바 ‘아동치매’라 불리는 ‘산필리포증후군’(Sanfilippo syndrome)을 앓고 있는 꼬마의 사연을 소개했다.

페니가 앓고 있는 ‘산필리포증후군’은 뮤코다당증이라는 유전성 희귀질환의 한 유형으로, 5세부터 정신장애와 지능저하가 두드러지게 나타나며 10대를 넘기지 못하고 사망하는 것이 특징이다. 걷고 말하고 먹는 모든 일상이 서서히 정지되는 등 알츠하이머와 증상이 비슷해 아동 치매라고도 불린다.

처음에는 그저 또래보다 느린 줄로만 알았다. 옹알이도 늦었고 용변도 가리지 못했기 때문이다. 그러나 두 살 무렵에는 자폐 증세가 나타났고, 세 살 때는 소리를 제대로 듣지 못해 보청기를 끼고 살아야 했다. 원인을 찾아 헤매다 2018년 9월 유전자 검사에서 산필리포증후군 진단을 받았다. 어머니 켈리 밀스(40)는 “그날 딸을 학교에 바래다 주고 쓰러져 오열했다. 사산 후 얻은 귀한 딸이었기에 슬픔은 더 컸다”라고 말했다.

진단 이후 1년 사이 페니가 사용할 수 있는 어휘는 150단어에서 10단어까지 줄었다. 치즈, 초콜릿, 비스킷처럼 재잘거리던 단어들은 물론 형제의 이름도 잊어버렸다. 지난해부터는 손으로 음식을 먹기 시작했다. 아빠, 댄스라는 단어를 반복해서 말하지만 무슨 의미인지는 전혀 알 수 없다.

어머니는 “돼지저금통에 동전을 넣는 법, 퍼즐 게임을 하는 법, 양말 신는 법 등 모든 걸 잊어버렸다. 반복해서 알려줘도 다음날이면 또 잊는다. 딸이 마지막으로 엄마라고 불러준 게 언제였는지 기억이 나지 않는다”라고 슬퍼했다. 딸의 기억에서 가족들이 사라지는 것이 두려운 어머니는 가족과 함께 찍은 사진을 모은 사진첩을 딸에게 매일같이 보여주고 있다.

산필리포증후군은 보통 3단계를 거쳐 점점 악화된다. 학습 지연 증상이 가장 처음 나타나며 그 다음에는 주의력결핍과 과잉행동장애(ADHD)를 보인다. 점차 이동성을 잃고 스스로 음식조차 삼킬 수 없는 지경에 이른다. 종국에는 앞을 보지 못하는 상황에까지 치닫는다. 평균수명은 15세 정도지만 이보다 더 빨리 세상을 떠나는 아이들도 있다. 페니 역시 언제까지 살 수 있을지 아무도 장담할 수 없는 상황이다.

받아들일 수 없는 슬픈 현실이지만, 가족들은 가능한 많은 추억을 만드는데 시간을 쏟기로 했다. 어머니는 “언젠가 딸과의 마지막 순간이 왔을 때 걱정만 가득했던 과거를 떠올리고 싶지 않다”면서 “최대한 좋은 기억을 만들고 싶다”라는 뜻을 내비쳤다. 이어 “기억이 점점 희미해지고, 스스로 할 수 있는 것도 줄어들고 있지만 딸은 언제나 밝은 미소로 집안 분위기를 이끈다”면서 “춤추는 것을 좋아하는 어린 딸을 위해 할 수 있는 모든 것을 할 것”이라고 다짐했다.

‘산필리포증후군’으로 대표되는 뮤코다당증은 당을 분해하는 효소가 부족해 생기는 질병으로, 축적된 당이 각 기관의 기능을 마비시키면서 다양한 증상이 나타난다. 총 7가지의 유형으로 나뉘며 부족한 효소에 따라 감각장애, 심장기능 장애, 관절 이상이 동반된다. 만성으로 진행될수록 여러 장기에 문제가 생긴다. 완치제는 없으며 유일한 치료법은 효소주사로 병의 진행을 늦추는 것뿐이다. 전 세계적으로 약 4%가 이 질병을 가지고 있으며, 국내에는 약 70여 명의 환자가 있는 것으로 추정된다.
　

권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr