하루 20시간, ‘블루라이트’ 아래 있어야만 하는 희귀병 꼬마

하루 20시간을 푸른 불빛이 나오는 침대에 누워 있어야 하는 소년의 안타까운 사연이 알려졌다.

영국 일간지 데일리메일의 28일자 보도에 따르면 잉글랜드 루턴에 사는 이스마일 알리(4)는 전 세계에 약 100명만 보고돼 있는 희귀성 질환인 크리글러-나자르 증후군(Crigler-Najjar syndrome)을 앓고 있다.

크리글러-나자르 증후군은 간 내 효소의 선천성 결손으로 황달을 일으키는 유전질환이다. 간 기능의 저하로 빌리루빈이라는 독성 물질이 해독되지 못해 체내에 축적하면서 생기는데, 황달뿐만 아니라 심할 경우 중추신경 파괴로 뇌성마비 혹은 사망에 이를 수 있다.

일반적으로 크리글러-나자르 증후군 환자들은 체내의 빌리루빈 독성 물질을 배출하지 못하기 때문에 인위적으로 이를 분해해주는 광선치료를 받는다. 광선치료는 빌리루빈 조직을 해체하고 배설을 촉진해 빌리루빈 수치가 비정상적으로 올라가지 않도록 도와주는 역할을 한다.

문제는 광선 밖으로 벗어나는 즉시 빌리루빈 수치가 급등하기 때문에 하루 20시간 이상을 푸른 광선이 뿜어져 나오는 한정된 침대 위에서 보내야 한다는 사실이다.

알리는 하루에 단 2시간만 학교에 다녀올 수 있으며, 이마저도 컨디션이 나쁘지 않을 때만 가능하다.

알리의 엄마는 “아들에게는 다른 선택의 여지가 없다. 왜냐하면 체내에 빌리루빈 독성이 쌓이면 곧바로 뇌가 손상되고 곧 사망에 이를 수 있기 때문”이라면서 “우리는 다른 평범한 가족처럼 외식을 할 수도 없지만, 아들은 또래와 마찬가지로 잘 먹고 잘 자고 잘 놀며 우리 가족은 아이를 모두 사랑한다”고 밝혔다.

이어 “간 이식 수술이 가장 좋은 방법이지만 가족 모두가 약물 알레르기가 있는 것으로 보인다는 의사의 말에 망설이고 있다. 수술을 위해 주사하는 마취제가 아이를 죽일 수 있기 때문”이라고 덧붙였다.

현재 알리와 가족은 알리가 조금 더 쾌적하고 편안하게 광선치료를 받을 수 있는 환경을 구성하기 위한 모금캠페인을 펼치고 있다.

송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr