티베트人, ‘8천년전 유전자 변이’로 고원 적응 -연구

티베트인들이 고산병에 걸리지 않는 원인 중 하나로 밝혀진 유전자변이가 약 8000년 전에 일어났을 가능성이 높다는 연구결과가 나왔다.

미국 유타대학 등 국제 연구팀은 평균 해발고도 4000m 이상인 티베트 고원에 사는 사람들 90명 중 90%에서 일반적으로 ‘EGLN1’ 유전자를 갖고 있음을 확인했다. 반면 저지대에 사는 아시아인들에게서는 이런 유전자 변이가 거의 보이지 않은 것으로 나타났다.

현생 인류인 호모 사피엔스는 약 20만 년 전에 아프리카 동부에서 출현했으며 약 10만 년 전, 아프리카에서 유라시아 대륙 등으로 진출했다는 것이 지금까지 정설이다.

이런 인류의 역사와 비교하면 약 8000년 전 유전자 변이는 최근 사건으로, 인류의 진화가 어떻게 일어났는지를 해명하는 단서가 된다고 연구팀은 설명했다.

티베트인들과 저지대에 사는 아시아인의 체질 차이를 유전자 수준에서 탐색한 연구는 최근 성행하고 있으며, 일부에서는 주요 유전자 변이가 발견되고 있다.

연구팀은 이번 연구에서 유전자를 구성하는 DNA 염기서열이 바뀌는 데 걸리는 시간으로 추정해 볼때 이 변이가 약 8000년 전에 일어난 것으로 추정했다.

저산소증이 되면 혈액의 적혈구가 증가하며 이 상태가 지속되면 심장에 부담을 줘 심장 마비의 위험을 높이지만, 이런 유전자 변이가 이를 예방하는 데 중요한 역할을 하고 있다고 연구팀은 설명했다.

한편 이번 연구결과는 국제학술지 ‘네이처 제네틱스’ 온라인판 18일 자로 게재됐다.

사진=ⓒ포토리아

윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr