왜 나는 동생보다 ‘키’가 작을까? 원인은 ‘저신장 유전자’

가족 중 유독 자신만 신장이 작아 고민인 경우가 있다. 특히 형제, 자매는 훤칠한데 이상하게 본인만 평균보다 작은 신장을 갖게 됐을 경우, 원인이 무엇인지 궁금하기 마련이다.

이와 관련해 최근 형제, 자매 간 신장차이가 나는 가장 큰 요인은 키에 영향을 미치는 ‘특정 유전자’ 때문이라는 주장이 제기됐다. 영국 BBC 뉴스는 엑서터 의과대학 연구진이 형제, 자매 간 신장 차이가 나는 이유는 특정 ‘저신장 유전자’ 때문이라는 연구결과를 발표했다고 5일(현지시간) 보도했다.

연구진은 유럽인 25만 명의 유전정보(genome) 데이터에서 찾아낸 유전적 소인(genetic factor) 200만 가지를 분석하는 조사를 수행했다. 해당과정에서 선택된 424가지 유전정보 안에서 연구진은 유전적 성질을 변화시키는 유전자변이주(genetic variant) 697가지를 새롭게 찾아냈는데, 이것이 저신장을 유발하는 주요 원인인 것으로 확인됐다.

일반적으로 저신장의 원인은 70~80%가 가족력에 의한 유전적인 요인, 나머지 20~30%는 출생 직후 영양상태·질병·스트레스와 같은 환경적인 요인으로 나눠져 있는 것으로 알려져 있다. 때문에 통상적으로 부모가 신장이 작으면 자녀의 신장 역시 작을 확률이 높다는 인식이 보편화되어 있다.

하지만, 과거에 비해 의학·영양학적 조건이 많이 개선되어 환경적 요인이 많이 극복된 현 상황에서도 같은 부모에게서 태어난 형제, 자매간에 뚜렷한 신장 차이가 나타나고 있는 데에는 보다 구체적인 저신장 유발 요인이 있을 것이라는 의문을 엑서터 의과대학 연구진은 가져왔다. 따라서 수십 만 유럽인구의 유전자 정보 데이터를 분석해낸 끝에 연구진이 발견해낸 700여 가지 유전자변이주(genetic variant)가 바로 저신장을 유발하는 가장 근본적 원인이 될 수 있다.

특히 이번 연구결과는 저신장과 관련된 질병인 골연골 이형성증, 골다공증, 신장질환부터 일부 심혈관계 질환, 암 질환에 이르기까지 체계적인 치료법을 찾아낼 수 있다는 가능성을 제시했다는 측면에서 상당한 의미를 갖는다.

엑서터 의과대학 앤드류 우드 박사는 “연구에서 발견된 700여 가지 변종 유전자는 자녀의 신장에 관심이 많은 부모님부터 저신장 관련 질환을 앓고 있는 환자들에게까지 의학적 해답을 제시해줄 수 있는 가능성을 품고 있다”고 설명했다.

한편 이 연구결과는 국제학술지 네이처 제네틱스(Nature Genetics)에 발표됐다.

자료사진=포토리아

조우상 기자 wscho@seoul.co.kr