뇌에 ‘nSR100’이라고 불리는 단백질이 부족하면 자폐증이 발생할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
이번 연구를 발표한 캐나다 토론토대 연구진은 자폐증 발병 사례 중 3분의 1이 nSR100의 부족에 원인이 있을 것으로 추정한다.
연구진은 nSR100은 뇌 발달에 중요한 역할을 하며 이 단백질이 부족하면 뇌의 배선에 오류가 생길 수 있으며, 잠재적으로 자폐증의 일반적인 증상으로 이어질 수 있다고 말한다.
연구진은 쥐를 대상으로 한 실험에서 뇌세포 형성을 제어하는 이 단백질의 수치를 낮췄다.
그 결과, 단백질 수치가 딱 절반으로 줄어들자 전형적인 자폐증 행동이 나타났다. 여기에는 사회적 상호작용을 회피하고 소음에 극도로 민감해지는 특성도 포함됐다.
연구진이 nSR100 단백질을 사용한 연구는 이번이 두 번째다. 이들은 이전 연구에서 이 단백질이 자폐증 환자들의 뇌에서 감소해 있다는 것을 발견했다.
연구를 이끈 사빈느 코르드 박사는 “우리는 이전에 이 단백질의 수치와 자폐증 사이의 연관성에 대해 보고했다”면서 “이번에는 이 단백질의 감소가 정말로 원인이 될 수 있다는 것을 보여준 것으로 이는 큰 문제다”고 말했다.
이어 “이 단백질의 수치를 50%까지 감소시키자 전형적인 자폐증의 행동 특징이 나타나는 것을 확인했다”고 덧붙였다.
자폐증은 사회적 상호작용이 제대로 이뤄지지 않고 같은 행동을 수행하는 증상을 특징으로 하는 신경발달성 장애다. 전 세계적으로 1%의 인구가 이 장애를 앓고 있다.
자폐증의 원인은 유전적인 것이지만, 이 같은 원인은 단 몇 건의 사례로만 알려졌다. 자폐증을 진단받은 대다수 환자에서는 그 원인이 분명하지 않다.
이전 연구에서는 임신한 여성의 식단에 비타민D가 부족한 경우 태어난 아이에게 자폐증이 발생할 위험이 높은 것으로 밝혀졌다.
호주 퀸즐랜드대 연구진이 밝힌 이 연구에서는 임신 20주차 때 비타민D 수치가 낮았던 여성에게서 태어난 아이는 6세가 될 때까지 자폐증이 발생할 가능성이 더 높았다.
이번 연구결과는 생명과학 학술지 ‘몰레큘러 셀’(Molecular Cell) 최신호(12월 15일자)에 실렸다.
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윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr