선덜랜드에 사는 키튼 코울(5)은 태어나서 지금까지 단 한 번도 입으로 음식을 먹어본 적이 없다. 선천성 당화부전(Congenital Disorder Glycosylation·단백질과 관련된 유전자 질환)으로 몸이 음식을 받아들이지 못하기 때문이다.
코울의 증상은 생후 3개월 때 처음 발견됐다. 다른 아이들은 모두 잘만 먹는 우유를 삼키지 못하고 계속 토해내자 정밀검사를 받았고, 그 결과 1억 4000명 중 한 명꼴로 발병하는 희귀병에 걸린 사실을 알았다.
그때부터 코울은 입으로 달콤한 스프나 과자를 먹는 대신 튜브를 통해 고칼로리 우유나 이유식을 섭취했다. 처음에는 목에 튜브를 연결해 음식물을 넘기는 시도를 해 봤지만 헛수고였다.
아이의 엄마는 “배에 직접 튜브를 꽂아 음식물을 공급하고 있지만, 언제까지 이렇게 살아야 할지는 의사들도 확실히 말하지 못했다.”며 안타까움을 드러냈다.
코울은 어려운 상황에서도 다행히 잘 자라고 있다. 최근에는 친구들과 함께 공부를 시작했고, 장난감으로 장난도 치는 등 여느 또래 아이들과 다를 바 없는 평범한 소년의 모습을 갖추기 시작했다.
한 이웃은 “친구들과 노는 아이를 보면 희귀병을 앓고 있는 환자라는 생각을 전혀 하지 못할 정도로 평범하다.”면서 “잘 자라고 있어 매우 다행”이라고 말했다.
코울의 담당의사는 “선천성 당화부전을 앓는 사람들은 평균 60세까지 산다는 통계가 있다.”면서 “앞으로 약물과 수술 등 다양한 방법을 시도해 코울의 건강을 책임질 것”이라고 밝혔다.
서울신문 나우뉴스 송혜민기자 huimin0217@seoul.co.kr
