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다운증후군 억제약 나오나? 백혈병약에 뜻밖의 효과가

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특정 백혈병 치료제가 다운증후군이나 취약X증후군과 같은 지적장애와 관련한 뇌세포의 발달 문제를 예방할 수 있는 것으로 나타났다.

미국 미시간대(UM) 생명과학연구소(LSI) 연구팀이 미국식품의약국(FDA) 승인 백혈병 치료제인 닐로티닙(nilotinib)과 베이프티닙(bafetinib)이 다운증후군과 취약X증후군과 같은 지적장애와 관련한 뇌의 신경세포 말단 부분에서 이상증식을 막는 효과가 있다고 밝혔다.

다운증후군과 취약X증후군은 유전자가 원인이라고 흔히 볼 수 있는 지적 장애인데 최근 연구에서는 이 두 장애가 서로 밀접한 관련성이 있을 수 있다고 지적되기 시작했다고 연구를 이끈 빙 예 박사과정 연구원은 설명했다.

그는 자신의 실험실에서 동료 김정환 박사후연구원과 대학원생인 가브리엘라 스턴 연구원과 함께 이번 연구를 진행했다.

이런 관련성은 흔히 ‘디스캠’(Dscam)이라는 약자로 불리는 다운증후군 세포 접착 분자(Down syndrome cell-adhesion molecule)라는 단백질이 비정상적으로 증가해 뇌에 이상을 일으킨다는 것이다.  



디스캠이라는 유전자 정보로부터 만들어지는 단백질은 신경세포가 발달 초기 단계에 필요하지만, 이 디스캠 수준이 계속 높은 상태일 때 문제가 발생했다. 신경세포 말단이 오래 증식해 근처 신경세포와 잘못 연결된다는 것이다.

현재 이는 동물 실험으로 밝혀진 현상이다. 동물 실험에서 장애의 배경을 검증하는 작업이 계속되고 있어 이번 치료제의 효과도 동물 실험을 통해 새롭게 밝혀졌다.



이번 연구에 따르면, 디스캠 수준이 높은 상태로 지속하면 파리의 신경세포 말단은 평소보다 50% 증가한다. 반면 닐로티닙이나 베이프티닙을 투여한 파리에서는 15%밖에 늘어나지 않았다.

취약X증후군이라는 유전자 이상을 일으킨 파리 실험에서는 신경세포의 성장 신경섬유가 평소보다 약 3분의 1이 길어졌지만 약을 투여한 파리는 보통보다 3%만 길어지는 데 그쳤다.

연구팀은 앞으로 뇌의 질병을 가진 쥐를 대상으로 실험을 진행한다.

하지만 인간의 경우는 신경체계와 뇌가 훨씬 복잡하므로 디스캠 관련 문제는 아직 충분히 알려지지 않았다. 임상 시험 단계는 아직 멀었지만, 동물 실험처럼 이런 항암제에 뜻밖의 효과가 발견될 가능성도 있다.

한편 이번 연구결과는 국제학술지 ‘이라이프(eLife)’ 19일 자에 실렸다.

사진=이라이프

윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

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