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한 시간에 한 번씩 밥을 먹지 않으면 살 수 없는 희귀한 유전질환을 가진 미국 아기의 이야기가 알려지면서 많은 이에게 안타까움을 주고 있다.
카일라와 타일러 부부는 아들 오언 토리가 태어나고 얼마 지나지 않아 그에게 ‘장쇄수산화 acyl CoA 탈수소효소 결핍증’(LCHAD)이라는 희소한 유전 돌연변이가 있다는 사실을 알게 됐다.
LCHAD는 에너지를 생성하고 신체를 구성하는데 중요한 역할을 하는 지방산 산화 과정에 이상이 생기는 질환이다. 다른 말로 설명하면 이 질환을 가진 신체는 몸에 축적된 지방이나 음식물에 포함된 지방을 산화시켜 에너지로 전환하는 기능을 수행하지 못한다.
오언은 이 때문에 한 번에 적은 양의 에너지만을 몸에 저장할 수 있고, 이 에너지가 모두 소실될 경우 지방이 아닌 근육을 분해해 양분을 얻으려는 현상을 보인다. 또한 신장·간·심장 등에 문제가 생길 수 있으며 더 나아가 발작이나 혼수상태, 심할 경우 사망에 이를 수도 있다.
이를 막기 위해 오언의 가족들은 오언이 매 시간마다 영양분을 공급받을 수 있도록 지난 20개월 동안 12차례에 걸쳐 오언을 입원시켰다.
또한 오언은 16개월이 됐을 때부터 특수 영양제를 직접 위장에 투여해주는 특별한 튜브도 몸에 부착하고 살고 있다. 오언은 음식을 지나치게 자주 섭취해야 하는 탓에 입으로 음식을 섭취하는 것에 큰 거부감을 가지고 있고, 고체 음식 먹기를 특히 힘들어한다.
부부는 이런 오언이 정상적 삶을 누릴 수 있도록 많은 노력을 기울였지만 질병에 대한 지식이 없는 탓에 어려움을 많이 겪었다.
이 질환의 발생 확률에 대해서는 잘 알려진 사실이 없다. 다만 과거 핀란드에서는 태아 6만 2000명 당 1명 정도의 비율로 이 질병이 발견된다는 조사 결과를 내놓았었다. 그러나 미 국립보건원에 따르면 미국에서의 발생 확률은 이보다 훨씬 낮은 것으로 추정된다.
이 때문에 부부가 인터넷을 통해 관련 정보를 찾기란 매우 어려운 일이었다. 카일라의 경우 인근 책방을 찾아 질병에 대해 알아봤지만 아들에게 줄 만한 음식의 조리법을 단 한 가지도 찾을 수 없다는 사실을 깨닫고 눈물을 흘린 적도 있다고 전했다.
이제는 각고의 노력으로 다소의 정보를 모으는데 성공한 부부는 이를 퍼뜨리고자 노력 중이다. 부부가 운영하는 웹사이트에는 LCHAD 및 기타 지방산대사 장애를 가진 사람들을 위한 저지방 요리법이 가득하다. 또한 동일질환을 지닌 자녀 가족들의 사연과 그들이 주는 조언을 공유하는 블로그도 만들었다.
부부는 자신들의 활동에 대해 “우리의 목표는 LCHAD에 걸린 자녀를 둔 어떤 부모가 인터넷으로 이 질병에 대해 알아보고자 했을 때, 우리 부부의 이야기를 발견하고 마음에 위안을 얻을 수 있도록 하는 것”이라고 설명했다.
사진=ⓒYouCaring(위)/페이스북
방승언 기자 earny@seoul.co.kr
