심장 건강의 파수꾼 역할하는 ‘변이 유전자’ 최초 발견

심장 건강을 지켜주는 변이 유전자의 존재가 최초로 확인돼 학계의 관심이 쏠리고 있다.

세계 최고의 유전체 의학 전문기업인 디코드 제네틱스(deCODE Genetics)의 최근 연구에 따르면 일부 사람들은 심장마비나 심근 경색, 고콜레스테롤 등의 위험을 감소시켜주는 희귀 변이 유전자를 가지고 있는 것으로 확인됐다.

연구진은 아이슬란드 국민 2600명과 의 의료 및 게놈(세포나 생명체의 유전자 총체) 데이터를 분석하고, 이와 동시에 4개국에서 무작위로 추출한 39만 8000명의 게놈 데이터 및 가족병력을 면밀하게 살폈다.

그 결과 아이슬란드 국민 120명 중 1명 꼴로 변이 유전자인 ASGR1을 가졌으며, 이 유전자를 가진 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 좋은 콜레스테롤을 제외한 각종 나쁜 지방이 모두 포함돼 있는 ‘Non-HDL’ 콜레스테롤 수치가 낮은 것을 확인했다.

또 조사 대상 전체를 비교했을 때, 이 변이 유전자가 있는 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 심장질환에 걸릴 위험이 34% 낮은 것으로 나타났다. 뿐만 아니라 이 변이 유전자는 다른 장기의 건강에 어떤 부정적인 영향도 미치지 않는 것으로 분석됐다.

다만 이 변이 유전자가 실제 어떤 작용을 통해 심장질환의 위험을 낮추는지에 대해서는 아직 밝혀지지 않았다.

학계는 이 변이 유전자의 특성을 이용해 심장질환 위험을 낮추는데 효과적인 치료제를 개발할 수 있을 것으로 기대를 모으고 있다.

덴마크 코펜하겐대학교 심장병 전문의인 안네 티브예르그-한센(Anne Tybjaerg-Hansen) 박사는 “이를 이용한 새로운 약은 심장 질환을 예방하는데 도움이 되긴 하지만 정확히 이것이 어떤 반응을 통해 효과를 나타내는지를 연구할 필요가 있다”면서 “현재까지의 연구결과로 본다면 변이 유전자 ASGR1이 염증 반응을 줄이는데 효과를 보이면서 심장 건강을 지켜내는 것으로 추정된다”고 밝혔다.

자세한 연구결과는 세계 최고 권위의 의학저널인 뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨지(New England Journal of Medicine, NEJM) 최신호에 실렸다.

사진=포토리아

송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr