재채기만 해도 뼈가 뚝 부러지는 ‘유리인형’ 아기의 사연

뱃속에서부터 이미 뼈가 부러진 채로 태어난 아기에게 쏟아지는 안타까운 시선을 부모는 당당히 거부했다.

영국 동부 킹스턴어펀헐에 사는 엠마 톰린슨(37)은 지난해 말 꿈에 그리던 여자 아기를 임신했다. 11살, 3살짜리 아들만 둘을 낳았기에 딸 욕심이 컸다.

아기와 만날 날만 손꼽아 기다리던 그녀는 올 1월 정기검진에서 충격적인 소식을 들었다.

데일리메일은 3일(현지시간) 엠마의 딸 마이아가 뱃속에서부터 이미 뼈가 부러진 상태였다고 전했다.

의료진은 아기의 다리가 굽어 있고 대퇴골이 부러졌다며 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta, 불완전 골형성증)이 의심된다는 소견을 내놨다.

골형성부전증은 뼈가 쉽게 부러지거나 휘어지는 선천성 유전질환이다. 적게는 몇 차례에서 많게는 수백 차례까지 거의 평생을 골절에 시달려야 한다. 이 때문에 키가 잘 자라지 못하는 경우가 많고, 성장판을 다치면 양쪽 뼈가 다르게 자라 다리 길이에 차이가 생긴다. 치아도 약해 자주 부러지며, 청력에 문제가 생기는 경우도 있다.

자연분만 과정에서 아기의 뼈가 큰 충격을 받을 수 있었기에, 엠마는 임신 37주차던 지난 5월 13일 제왕절개 수술로 아기를 품에 안았다. 2.3kg짜리 작은 여자 아기였다.

만남의 기쁨도 잠시, 출산 직후 아기는 검사실로 옮겨졌다. 그리고 우려는 현실이 됐다. 전신 스캔 검사 결과 대퇴부뿐만 아니라 오른쪽 팔도 골절된 상태였다. 3일 후 아기는 공식적으로 골형성부전증 진단을 받았다.

엠마는 “마치 유리 인형 같았다. 안을 때도 옷을 갈아입힐 때도, 우유를 먹일 때도 소중히 다루어야 했다”고 말했다. 아주 사소한 움직임에도 뼈가 부러질 수 있었기에 모든 행동이 조심스러웠다.

일주일 후 퇴원한 아기는 이제 생후 5개월을 겨우 넘긴 상태다. 병원을 찾는 주기는 점점 줄어들고 있지만 성년이 되기 전까지 6개월에 한 번은 치료를 받아야 한다. 문제가 생기면 금속 기기를 삽입해야 할지도 모른다.

그러나 엠마와 그녀의 남편 루이스 혼카(32)는 모든 동정적 시선을 거부했다. 이들 부부는 “딸이 동정받는 것을 원하지 않는다”면서 “그저 이 질병에 대한 인식이 바뀌었으면 하는 바람뿐”이라고 말했다. 엠마는 “골형성부전증을 앓으면서도 놀라울 정도로 훌륭하게 살고 있는 사람들이 많다”고 덧붙였다.

이어 “딸이 다른 아이들처럼 뛰놀거나 운동을 하기는 어려울 수 있지만 어떤 삶이 펼쳐지든 우리는 늘 딸 옆에 있을 것”이라면서 “모든 어려움을 가족과 함께 이겨낼 생각”이라고 다짐했다.

권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr