3살 나이에 키가 120㎝… ‘고속성장’ 희귀병 소년

보기 드문 유전질환 때문에 겨우 3살의 나이에 120㎝까지 성장한 아동의 이야기가 관심을 모으고 있다.

영국 일간 데일리메일은 22일(현지시간) 소토스 증후군 이라는 희소한 유전질환을 가져 빠르게 성장하고 있는 영국 아동 제임스 와틀리의 사연을 소개했다.

각각 신장이 180㎝, 193㎝인 제임스의 부모 미셸 와틀리와 스콧 와틀리는 셋째 아들 또한 자신들처럼 키가 크게 태어날 것이라고 늘 생각했었다.

그러나 막상 제왕절개로 태어난 제임스의 모습을 봤을 때는 부부도 크게 놀랄 수밖에 없었다. 출생 당시 제임스의 키는 60㎝로 6개월짜리 유아에 맞먹는 수준이었기 때문이었다.

보통 아이들과는 크게 다른 모습으로 태어난 제임스는 즉시 신생아 병동으로 옮겨져 특별 관리를 받아야 했다. 미셸은 “가족들은 제임스에게 어떤 이상이 있는 것인지 알 수 없었고, 모두 좌절하며 눈물을 흘렸다”며 당시의 심정을 전했다. 그런 제임스가 소토스 증후군을 가지고 있다는 사실이 밝혀진 것은 그가 9개월이 됐을 때였다.

소토스 증후군은 NSD1 유전자의 이상으로 인해 발생하는 유전질환의 일종이다. 소토스 증후군을 가진 아이들은 태어날 때부터 다른 신생아들에 비해 큰 몸집을 가진다. 또한 어린 시절에 과도한 고속 성장이 이루어져 나이에 비해 키가 크고 몸무게가 많이 나간다.

기타 증상은 사람마다 다르게 나타나는데, 머리가 비정상적으로 크고 길어지거나 이마 및 턱이 다소 돌출될 수 있다. 손과 발이 비대해지거나 눈 사이의 간격이 멀어지고 눈꼬리가 아래로 쳐지기도 한다.

제임스 또한 빠르게 성장해 이미 5살인 둘째딸 에마의 신장을 추월했으며 맏이인 7살 형 스펜서의 키를 따라잡고 있다. 사춘기에 접어들면 이런 성장이 멈추겠지만 그렇다 하더라도 2m에 달할 것으로 예상된다.

소토스 환자에게는 다소의 인지능력 장애도 발생한다. 운동 기능과 사회성, 인지력도 비교적 부족한 편이다.

제임스의 경우 소토스 증후군 진단을 받은 뒤 언어치료를 받았으며 현재는 특수학교에 재학 중이다. 가족들은 제임스가 또래 아이들에 근접한 수준으로 성장하고 활동할 수 있도록 지원하고 있다고 전했다.

어머니 미셸은 각종 유전질환에 대한 인식을 제고하고 관련 기금 마련을 촉진하기 위해 제임스의 이야기를 알리기로 마음먹었다고 밝혔다.

그녀는 유전자에 대한 더 깊은 연구가 이루어져 유아의 유전질환을 빨리 파악할 수 있는 방안이 마련되길 바란다고 밝혔다. 그녀는 “아이들의 앞날에 어떤 일이 닥쳐올지 미리 알 수 있다면 그들을 위한 더 나은 선택을 내리는데 도움이 될 것”이라고 전했다.

방승언 기자 earny@seoul.co.kr