미국 과학전문매체 라이브 사이언스닷컴은 영국 옥스퍼드 대학 유전체학과 연구진이 인간DNA 중 중요한 역할을 수행하는 부분은 8.2%에 불과하며 나머지는 그저 기능적인 형태만 유지 할뿐 이라는 연구결과를 발표했다고 24일(현지시각) 보도했다.
연구진은 소, 흰 족제비, 토끼 등 12개 포유동물의 약 1억년 에 걸친 DNA 진화 시퀀스를 비교했다. 그리고 현재까지 남아있는 자연 선택에 의해 보존된 DNA 조각 수를 세어냈다. 연구진은 오랜 기간에 걸쳐 방대한 DNA 진화 데이터베이스를 분석한 끝에, 유전정보를 제어하는 핵심 DNA는 단 8.2%며 나머지는 그저 자리를 차지하고 있는 ‘정크DNA’ 즉, 불필요한 부분이라는 결론을 내렸다.
DNA는 데옥시리보 핵산(-核酸, Deoxyribonucleic acid, DNA)의 머리글자를 딴 줄임말로 세포 핵 안에서 생물 유전 정보를 보관하는 물질을 의미한다. 핵 염기에 의해 구분되는 4종류의 뉴클레오타이드가 중합돼 이중 나선 구조를 이루는 형태인 DNA의 주 기능은 장기간에 걸친 유전정보저장이다. 그중 정크 DNA는 게놈을 구성하는 DNA 안에서 아무런 유전정보도 갖고 있지 않은 부분으로 진화가 많이 된 생물일수록 차지하는 비율이 높은 것으로 알려져 있다.
기존에는 DNA 구성 성분의 80%가 유전자를 제어하는 주요 기능을 수행하는 것으로 알려져 왔다. 하지만 이번 연구결과는 이에 한참 못 미치는 DNA의 10%가 채 안 되는 부분만 제 기능을 수행한다는 것으로 이전 학설을 완전히 뒤집는다는 측면에서 주목받고 있다.
연구진에 따르면, 이 소수의 DNA들은 나머지 90%를 합친 것보다 더 중요한 역할을 수행한다. 이 핵심 DNA들 속에 진화에 밀접한 영향을 미치는 ‘유전자 제어 스위치’가 들어있다는 것이다.
이와 관련해 옥스퍼드 대학 유전체학과 크리스 폰팅 교수는 “해당 연구 결과는 질병 및 장애유발 유전인자를 식별하는데 도움이 될 수 있다”며 “질병을 일으키는 돌연변이가 어디 있는지 알려고 할 경우에, 해당 DNA의 10% 미만이라는 한정된 조건에서만 찾아내면 되기 때문”이라고 설명했다. 주요 기능을 수행하는 DNA란 질병과 같은 악성유전정보도 함께 보관하고 있는 유전체를 의미하기 때문이다.
단, 나머지 90%를 차지하는 정크DNA에 대해서는 아무런 기능 없이 공간만 차지한다는 의견과 진화과정에 상당부분 관여한다는 상반된 의견이 학계에 존재하는 만큼 섣불리 이를 필요 없는 부분으로 간주하는 것은 시기상조라고 전문가들은 말한다.
한편 이 연구결과는 국제학술지 ‘플로스 제네틱스(PLoS Genetics)’ 24일자에 게재됐다.
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조우상 기자 wscho@seoul.co.kr